背景介绍：
第34届欧洲泌尿外科协会年会（EAU19）于3月15日-19日在西班牙巴塞罗那会展中心举行，昨天已经圆满落幕。EAU是欧洲最大、最具影响力的泌尿学会议，本次有来自全球多个国家约名从事泌尿外科工作的专家及相关专业人士参会。国内多位泌尿外科领域专家携最新泌尿系肿瘤研究成果登台报告，尽显中国泌尿外科医生风采。
一项由中医院黄健教授团队联合亿康基因研发团队共同完成的研究“LowCoverageCopyNumberProflingofUrinarySedimentsDNAsforBladderCancerMolecularDiagnosis”在EAU19获得口头发言，泌尿外科副主任医师刘皓医生作为代表进行发言。
准确的膀胱癌早期诊断是提高患者生活质量和预后的基础。临床研究表明，膀胱癌患者若能早期发现并进行有效干预治疗，可以获得高达90%以上的5年生存率。非肌层浸润性膀胱癌根据分期和分级的不同，5年复发风险率高达50%~90%，居所有实体瘤首位，所以在治疗之后需要定期进行随访。
目前膀胱癌的临床诊断及随访的金标准主要依赖尿液脱落细胞学检测和膀胱镜检查，但尿液脱落细胞学检测方法敏感度不高、阴性预测率太低，而膀胱镜检查，会给患者带来极大的痛苦和心理负担，因此，临床迫切需求一种新型的检测技术来解决膀胱癌诊断及随访中存在的难题。
本研究基于MALBAC?多次退火环状循环扩增技术开发了一种无创膀胱癌诊断技术——全基因组异常评分（WGAS），初步研究表明：无论肿瘤的分期和级别，该方法检测膀胱癌均具有良好的敏感性和特异性。我们利用尿液中检测到的CNV通过聚类发现可以区分癌症组并通过计算基因组混乱度（WGAS）来量化。
WGAS技术极大程度的降低了患者进行膀胱镜检测的痛苦，在难以检测的早期低级别膀胱癌患者中，都有可能实现无创诊断和复发监测，展示了其在癌症诊断领域的潜力。本研究也为临床上膀胱癌的无创诊断和监测带来了新的技术思路，具有极大的临床转化价值。
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